| 中文名 | C-kit基因突变 | 英文名 | Detection of C-kit Gene Mutations |
| 所属类别 | / | 检测方法 | 测序法 |
| 参考范围 | / | 单位 | / |
| 样本类型 | / | 最小样本量 | / |
| 标本要求 | 石蜡切片、蜡块、新鲜组织、EDTA抗凝骨髓或外周血 | 保存方法 | / |
| 报告日期 | / | ||
| 临床意义 | "11号外显子突变者使用伊马替尼效果疗效最佳；舒尼替尼治疗原发C-kit 9号外显子突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit 11号外显子突变患者；对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗13号外显子突变者疗效优于继发17号外显子突变者。此外，8号及17号外显子突变在AML中较常见，以D816V为主要突变类型，可以预测CBF-AML患者的预后。其中对于复发且伴有8号外显子突变的AML患者，使用低剂量伊马替尼可达到完全缓解，而exon17 D816V突变者，对格列卫药物产生耐药，预示预后不 | ||
| 备注 | / |
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